NIPT:母体血胎児染色体検査

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NIPT:母体血胎児染色体検査

平成28年5月16日より、NIPT:母体血胎児染色体検査の臨床研究を以下のように開始します。この研究では、十分な遺伝カウンセリングを行い、検査について十分理解して頂いた上で、検査を希望する妊婦さんに母体血胎児染色体検査を受けて頂きます。当検査の対象となる方は下記をお読みください。 検査についての情報は、NIPTコンソーシアム(http://www.nipt.jp/)のホームページをご参照ください。 妊娠初期は自然流産の頻度が高いため、NIPTをご検討の方は検査前に児の発育を確認していただくことを推奨しています。

臨床研究の対象となる妊婦様

・既に産婦人科医の診察を受け、超音波検査により胎児の心拍が確認され出産予定日が決定されていること。

「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」より、下記のいずれかの条件を満たすこと。

・出産予定日の年齢が35歳以上である。 (ただし、凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の妊婦年齢が34歳2ヶ月以上である。)

・染色体疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれか) に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合 ・胎児が染色体疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれか)に罹患している可能性の上昇を指摘された場合(超音波検査、母体血清マーカー検査で可能性の上昇を指摘されている場合や両親にロバートソン転座(21/13染色体など)がある場合)

臨床研究の対象とならない妊婦さんは?

1.分娩取り扱いを行っていないクリニックなどからのご紹介(検査後の妊娠経過の観察が必要なため)

2.胎児に超音波検査で構造異常が証明されている(転座を含めて診断可能な羊水・絨毛染色体検査を推奨します)

3.出産予定時年齢が35歳未満である(今回検出する染色体疾患の発生率が低いと考えられる妊婦さんにおいての検査精度は検討されていません。)

4.両親のいずれかが転座などの染色体構造異常の保因者である(羊水染色体検査を推奨します。ただし、21/18/13番染色体に関連する転座などでは本検査の対象になる場合があります)

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