総合医療センター

Neurological Intractable Diseases and Genetic Counseling

神経系の遺伝性疾患では、脊髄小脳変性症やシャルコー・マリー・トゥース病、筋ジストロフィーなど比較的頻度の高い疾患から、ハンチントン病、ミトコンドリア脳筋症、アミロイドーシス、反復発作性運動失調症、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症などの希少疾患まで、多岐にわたります。遺伝性疾患の患者さんは、発症時にすでにライフイベントの多くを経験されてお子様がいらっしゃる方も少なくありません。また遺伝形式によってはお子様やご親族への影響を考える必要が出てくることもあります。遺伝カウンセリング(不定期、水曜日午後、要予約)では、患者さんに病気のことを知り、理解していただくよう説明を行うとともに、患者さんやご家族の気持ちやご意見、抱えている問題点を皆で共有します。すぐには解決できないことも多いですが、患者さん、ご家族の心理面、社会的側面に配慮したカウンセリングを行い、問題解決に努めていきます。